Abstract Objective: To analyze the prevalence of Mycobacterium leprae detection and the associated factors among social contacts in the school environment of multibacillary cases living in a hyperendemic municipality of the state of Mato Grosso. Methods: Cross-sectional study with 236 social contacts of multibacillary leprosy from public schools and residents in Cuiabá (Mato Grosso) in 2018. The sources of information were interviews and nasal swab tests for molecular analysis by polymerase chain reaction - PCR. For the prevalence ratio estimates, crude and adjusted analyses were performed using robust Poisson regression and their respective confidence intervals (95% CI). The ArcGIS 9.1 software was used for the geographic distribution analyses. Results: The prevalence of detection of M. leprae in social contacts was 14%. A total of 63.6% of the schools surveyed had 5.1% to 50% of the social contacts of leprosy with positive PCR. The analysis of the geographic distribution in the neighborhoods showed a high prevalence of infection, being higher than 50% in some localities. The highest proportion of positive results occurred in the northern region of the city and from a precarious socioeconomic class. Conclusion: The results showed a high prevalence of detection of M. leprae among social contacts in areas with poor socioeconomic conditions. In these regions, there is a greater risk of

Resumo Fundamento A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética dominante que se caracteriza por níveis sanguíneos elevados de colesterol de lipoproteína de baixa densidade (LDL-C), e está associada à ocorrência de doença cardiovascular precoce. No Brasil, o HipercolBrasil, que é atualmente o maior programa de rastreamento em cascata para HF, já identificou mais de 2.000 indivíduos com variantes genéticas causadoras de HF. A abordagem padrão baseia-se no rastreamento em cascata de casos índices referidos, indivíduos com hipercolesterolemia e suspeita clínica de HF. Objetivos Realizar rastreamento direcionado de 11 pequenos municípios brasileiros com suspeita de alta prevalência de indivíduos com HF. Métodos A seleção dos municípios ocorreu de 3 maneiras: 1) municípios em que houve suspeita de efeito fundador (4 municípios); 2) municípios em uma região com altas taxas de infarto do miocárdio precoce, conforme descrito pelo banco de dados do Sistema Único de Saúde (2 municípios); e 3) municípios geograficamente próximos a outros municípios com alta prevalência de indivíduos com HF (5 municípios). A significância estatística foi considerada como valor p < 0,05. Resultados Foram incluídos 105 casos índices e 409 familiares de primeiro grau. O rendimento dessa abordagem foi de 4,67 familiares por caso índice, o qual é significativamente melhor (p < 0,0001) do que a taxa geral do HipercolBrasil (1,59). Identificamos 36 CIs com variante patogênica ou provavelmente patogênica para HF e 240 familiares de primeiro grau afetados. Conclusão: Nossos dados sugerem que, uma vez detectadas, regiões geográficas específicas justificam uma abordagem direcionada para a identificação de aglomerações de indivíduos com HF.

Abstract Background Familial hypercholesterolemia (FH) is a genetic disease characterized by elevated serum levels of low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C), and it is associated with the occurrence of early cardiovascular disease. In Brazil, HipercolBrasil, which is currently the largest FH cascade screening program, has already identified more than 2000 individuals with causal genetic variants for FH. The standard approach is based on cascade screening of referred index cases, individuals with hypercholesterolemia and clinical suspicion of FH. Objectives To perform targeted screening of 11 small Brazilian cities with a suspected high prevalence of people with FH. Methods The selection of cities occurred in 3 ways: 1) cities in which a founder effect was suspected (4 cities); 2) cities in a region with high rates of early myocardial infarction as described by the National Health System database (2 cities); and 3) cities that are geographically close to other cities with a high prevalence of individuals with FH (5 cities). Statistical significance was considered as p value < 0.05. Results One hundred and five index cases and 409 first-degree relatives were enrolled. The yield of such approach of 4.67 relatives per index case was significantly better (p < 0.0001) than the general HipercolBrasil rate (1.59). We identified 36 IC with a pathogenic or likely pathogenic variant for FH and 240 affected first-degree relatives. Conclusion Our data suggest that, once detected, specific geographical regions warrant a target approach for identification of clusters of individuals with FH.

Resumo Fundamento: O rastreamento genético em cascata é o método mais economicamente viável para a identificação de indivíduos com hipercolesterolemia familiar, mas as melhores estratégias para o recrutamento de indivíduos em risco em um programa de rastreamento deste tipo não são inteiramente conhecidas. Objetivo: Identificar os melhores preditores de recrutamento familiar em rastreamento genético, usando características derivadas de probandos testados. Métodos: Foram inscritos 183 casos índices com resultado genético positivo, que tiveram familiares rastreados de janeiro de 2011 a julho de 2015. A variável de resposta foi o número de familiares para cada caso índice inscrito. Todas as variáveis do estudo foram baseadas em características clínicas e socioeconômicas derivadas dos casos índices. O tamanho do efeito das variáveis preditoras foi obtido de modelo linear geral utilizando função de associação de regressão binomial negativa. A significância foi considerada com p < 0,05. Resultados: A média de idade dos casos índices ao ingressar no programa foi de 50 anos; 78,1% dos indivíduos relataram conhecimento de familiares com dislipidemia. O nível médio de LDL-colesterol inicial foi de 316 ± 90 mg/dL. Origem de referência por meio do site do programa em cascata vs. cuidados terciários, LDL-colesterol do caso índice e história familiar de níveis elevados de LDL-colesterol foram preditores independentes associados a um maior número de familiares inscritos. Conclusões: Programas de rastreamento genético em cascata da hipercolesterolemia familiar podem prever o recrutamento da família com base nas características do caso índice. Esta informação pode ser útil para criar abordagens de rastreamento melhores e mais eficazes para indivíduos em risco.

Abstract Background: Genetic cascade screening is the most cost-effective method for the identification of individuals with familial hypercholesterolemia (FH), but the best strategies for the enrollment of at-risk individuals in a FH screening program are not fully known. Objective: The aim of this study is to identify the best predictors of familial enrollment into genetic screening, using features derived from tested probands. Methods: One hundred and eighty-three index-cases (ICs) with a positive genetic result that had relatives screened from 01/2011 to 07/2015 were included. The response variable was the number of relatives for each enrolled IC. All variables in the study were based on ICs’ derived clinical and socioeconomical features. The effect size of predictor variables were obtained through a general linear model using a negative binomial regression link function. Significance was considered with a p < 0.05. Results: Mean IC age when enrolling into the program was 50 years old; 78.1% of individuals reported knowledge of relatives with dyslipidemia. Mean baseline LDL-cholesterol level was 316 ± 90 mg/dL. Referral origin through the cascade program website vs. tertiary care, IC LDL-cholesterol and familial history of high LDL-cholesterol levels were independent predictors associated with a higher number of enrolled relatives. Conclusions: Our data suggest that FH cascade screening programs can predict family enrollment based on IC features. This information may be useful for devising better and more effective screening approaches for at-risk individuals.

RESUMO OBJETIVO Analisar os riscos toxicológicos da exposição ao ozônio (O3) e a partículas finas (PM2,5) em escolares. MÉTODOS Avaliação do risco toxicológico foi aplicada para verificar o risco de exposição ao O3 e PM2,5 a partir da queima de biomassa, em escolares de seis a 14 anos, moradores de Rio Branco, Acre, no sul da Amazônia. Nós usamos a simulação de Monte Carlo para estimar a dose potencial de ingresso do poluente. RESULTADOS As concentrações de O3 e PM2,5 atingiram 119,4 mg/m3 e 51,1 mg/m3, respectivamente, durante os períodos de queimadas. Os escolares incorporaram doses potenciais médias relativas à exposição ao O3 (2,83 μg/kg.dia, IC95% 2,72–2,94). Para a exposição a PM2,5, não encontramos risco toxicológico (0,93 μg/kg.dia; IC95% 0,86–0,99). O O3 apresentou risco toxicológico maior que 1 para todas as crianças (Quociente de Risco [QR] = 2,75; IC95% 2,64–2,86). CONCLUSÕES Escolares são expostos a altas doses de O3 durante a estação seca. Isso representa risco toxicológico, principalmente para aqueles com agravos à saúde pregressa.

ABSTRACT OBJECTIVE To analyze the toxicological risk of exposure to ozone (O3) and fine particulate matter (PM2.5) among schoolchildren.. METHODS Toxicological risk assessment was used to evaluate the risk of exposure to O3 and PM2.5 from biomass burning among schoolchildren aged six to 14 years, residents of Rio Branco, Acre, Southern Amazon, Brazil. We used Monte Carlo simulation to estimate the potential intake dose of both pollutants. RESULTS During the slash-and-burn periods, O3 and PM2.5 concentrations reached 119.4 µg/m3 and 51.1 µg/m3, respectively. The schoolchildren incorporated medium potential doses regarding exposure to O3 (2.83 μg/kg.day, 95%CI 2.72–2.94). For exposure to PM2.5, we did not find toxicological risk (0.93 μg/kg.day, 95%CI 0.86–0.99). The toxicological risk for exposure to O3 was greater than 1 for all children (QR = 2.75; 95%CI 2.64–2.86). CONCLUSIONS Schoolchildren were exposed to high doses of O3 during the dry season of the region. This posed a toxicological risk, especially to those who had previous diseases.

RESUMO OBJETIVO Analisar os riscos toxicológicos da exposição ao ozônio (O3) e a partículas finas (PM2,5) em escolares. MÉTODOS Avaliação do risco toxicológico foi aplicada para verificar o risco de exposição ao O3 e PM2,5 a partir da queima de biomassa, em escolares de seis a 14 anos, moradores de Rio Branco, Acre, no sul da Amazônia. Nós usamos a simulação de Monte Carlo para estimar a dose potencial de ingresso do poluente. RESULTADOS As concentrações de O3 e PM2,5 atingiram 119,4 mg/m3 e 51,1 mg/m3, respectivamente, durante os períodos de queimadas. Os escolares incorporaram doses potenciais médias relativas à exposição ao O3 (2,83 μg/kg.dia, IC95% 2,72–2,94). Para a exposição a PM2,5, não encontramos risco toxicológico (0,93 μg/kg.dia; IC95% 0,86–0,99). O O3 apresentou risco toxicológico maior que 1 para todas as crianças (Quociente de Risco [QR] = 2,75; IC95% 2,64–2,86). CONCLUSÕES Escolares são expostos a altas doses de O3 durante a estação seca. Isso representa risco toxicológico, principalmente para aqueles com agravos à saúde pregressa.

ABSTRACT OBJECTIVE To analyze the toxicological risk of exposure to ozone (O3) and fine particulate matter (PM2.5) among schoolchildren.. METHODS Toxicological risk assessment was used to evaluate the risk of exposure to O3 and PM2.5 from biomass burning among schoolchildren aged six to 14 years, residents of Rio Branco, Acre, Southern Amazon, Brazil. We used Monte Carlo simulation to estimate the potential intake dose of both pollutants. RESULTS During the slash-and-burn periods, O3 and PM2.5 concentrations reached 119.4 µg/m3 and 51.1 µg/m3, respectively. The schoolchildren incorporated medium potential doses regarding exposure to O3 (2.83 μg/kg.day, 95%CI 2.72–2.94). For exposure to PM2.5, we did not find toxicological risk (0.93 μg/kg.day, 95%CI 0.86–0.99). The toxicological risk for exposure to O3 was greater than 1 for all children (QR = 2.75; 95%CI 2.64–2.86). CONCLUSIONS Schoolchildren were exposed to high doses of O3 during the dry season of the region. This posed a toxicological risk, especially to those who had previous diseases.